Целью программы является благотворительный сбор денежных средств (пожертвований) на оплату доклинических и клинических исследований мутации в гене GNAO1 (G203R).

Сегодня в России пять семей с детьми, у которых диагностирована мутация в этом гене. Редкие болезни, как правило, мало и плохо изучены. У таких заболеваний часто бывает хроническое прогрессирующее и дегенеративное течение, связанное с серьезными нарушениями, а иногда и с преждевременной смертью. Детям сложно поставить своевременный и точный диагноз, отсутствуют протоколы лечения, инвестиции в научные исследования значительно меньшие по сравнению с инвестициями в исследования более распространенных заболеваний. И часто таким детям ставят общий диагноз, как, например, эпилепсия неясной этиологии или ДЦП.

Мутации в гене GNAO1 не наследуемые, происходят случайным образом, определяют патологию — эпилептическая энцефалопатия с непроизвольными движениями, а также тяжелая задержка развития детей. И никто в этом мире не застрахован от такой случайности!

Сегодня тесное сотрудничество семей, клиницистов и ученых-исследователей, работающих вместе над продвижением исследований гена GNAO1, позволило сформировать понимание заболевания и привело к созданию экспериментального прототипа препарата, который может полностью или частично восстановить функции нейронов у детей.

Это может стать прорывом в лечении и других генетических заболеваний!

Помогая семьям с детьми с мутацией в гене GNAO1, мы с вами можем помочь продвигать комплексную исследовательскую программу, в результате которой ученые смогут перебирать цепочку ДНК, как перебирают электрическую цепь в поисках короткого замыкания, и полностью подавлять мутантные гены, что в конечном итоге поможет лечить и другие мутации.