Ева невероятно жизнерадостная и улыбчивая малышка. Самая большая её мечта — пойти в обычную школу, общаться и гулять с друзьями, кататься на велосипеде и ездить на море.

Но пока что все это под строгим запретом. Ева тяжело больна. У малышки врожденная генетическая поломка иммунитета — первичный иммунодефицит. 

Так называют редкое системное заболевание, которое делает ребенка совершенно беззащитным перед любыми инфекциями.

С самого рождения Ева часто и подолгу болела. “Пневмонии, бронхиты, отиты — чего только не было. И каждый раз болезнь протекала тяжело, с осложнениями и госпитализациями. Можно сказать, что большую часть детства дочка провела в больницах”, — вспоминает мама Нина.

Заподозрить генетическую поломку смогли иммунологи медцентра имени Рогачева — туда Еву направили из родного Санкт-Петербурга на комплексное обследование. Малышке назначили поддерживающую заместительную терапию иммуноглобулинами. Состояние девочки заметно выровнялось, сейчас Ева болеет реже и уже не так тяжело.

Но чтобы уточнить диагноз девочки, необходимо провести подробный генетический анализ — полное секвенирование генома. 

Врачи назначили это исследование Еве и ее маме, чтобы сравнить и отследить изменения в генах по материнской линии. Это поможет максимально эффективно скорректировать терапию для малышки и дать более точный прогноз течения болезни.

Проблема в том, что высокотехнологичные анализы не входят в систему ОМС и не оплачиваются государством, хотя от этих исследований напрямую зависят здоровье и жизнь маленького человека. 

Без правильного лечения большинство детей с первичным иммунодефицитом погибают от различных инфекционных осложнений. И только своевременная комплексная терапия позволяет таким детям жить долго и полноценно. 

Очень важно как можно раньше поставить точный диагноз и приступить к правильному лечению.

К сожалению, самостоятельно оплатить дорогое высокотехнологичное исследование мама Нина не может — она одна воспитывает дочь и пока не имеет возможности устроиться на постоянную работу, ведь Еве нужен постоянный уход и сопровождение во время госпитализаций. 

Благотворительный фонд “Подсолнух” собирает средства на оплату дорогостоящего генетического анализа для Евы и ее мамы. Часть средств пойдет также на сопутствующие расходы.